遗传性共济失调是什么意思?
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂,仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙,语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。
遗传性共济失调能活多久?
遗传性共济失调病情发展相对比较缓慢,部分患者在患病之后如果做好各方面的护理,只要没有严重的心肺并发症,一般是不会对寿命造成什么影响的,甚至和正常人一样的寿命。但是有不少患者在患病后会存在有卧床不起现象,甚至会因为疾病而引起残废,造成多种并发症的发生,这时就会影响到寿命。从临床研究的24个病例来看,经过4~25年的随访调查,其中11例死亡,3例失去联系,10例存活。但此项数据只对收治病例负责,无法涵盖所有数据,仅做参考。
遗传性共济失调一般的遗传方式主要是常染色体显性遗传,病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,此病的临床症状主要有步态不稳,走路时左右摇晃,容易跌倒,四肢动作笨拙,从而取东西时较困难,步态蹒跚,行走时不会辨别距离。甚至有些患者还会出现语言功能障碍,比如说话时言语不清或者爆发性语言。查体可见患者双侧眼球出现水平性震颤,双下肢腱反射减低及肌张力降低等症状。
关键词: 遗传性共济失调 肢体协调运动障碍 语言障碍 遗传性共济失调能活多久
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