遗传病筛查有哪些检查?
遗传病的筛查主要包括的是染色体检查,还有生物化学检查和基因诊断检查。在做这几种检查之前,还要进行血常规检查。
通过遗传病的筛查能够确定胎儿是否患有先天性的疾病,对于优生优育有良好的作用,而且还可以提高胎儿的生存率,是女性在怀孕期间必不可少的孕期检查。
什么是唐氏宝宝?
患有唐氏综合征的宝宝统称为唐氏宝宝,唐氏综合征是由于21号染色体数目或结构异常而导致的先天性疾病。唐氏综合征的宝宝主要特征有智力落后、生长发育迟缓、特殊面容,可伴多种发育畸形。
1.智力落后:绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍。
2.生长发育迟缓:患儿出生时身高和体重均低于正常儿。后期还会出现体格发育以及动作发育迟缓。
3.特殊面容:患儿表情呆滞、眼球突出、头围小于正常、眼距宽、眼裂小、张口伸舌等特征性面容。
4.发育畸形:成年男性大多无生育能力,少数女孩可有生育能力。
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