幼儿黄疸老不见好竟是患上遗传代谢性疾病

2022-04-15 14:35:40 来源：大河健康报收藏

“宝宝这个病，以后不能吃母乳了。”郑州大学第三附属医院儿内科副主任、小儿消化科主任王玉梅查房时重点提醒小小家长。

小小出生后，家人对他的照顾可谓是无微不至。可是，随着孩子一天天长大，家长却发现，尽管在当地医院一直应用口服药物治疗黄疸，小小的黄疸却没有任何好转。

紧张焦虑的家人带着小小从外地赶到郑州，慕名找到王玉梅。王玉梅详细检查后，发现小小黄疸的情况较重，肝大、小便黄、大便偏白，出生后体重增长也不好，建议住院进一步检查治疗。

经过一系列检查后发现，小小患有胆汁淤积、低蛋白血症(白蛋白<30g/l)、低血糖、凝血功能异常、高乳酸、甲胎蛋白明显升高、肝大。遗传代谢病相关筛查结果提示，小小的瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸等多种氨基酸代谢异常。医疗团队评估检查结果后，怀疑小小的肝病是遗传代谢性疾病——希特林蛋白缺乏症。

医生与家属详细沟通后，为小小进行了基因检测。基因检测结果印证了医生的判断：小小出现了SLC25A13基因突变，病因正是希特林蛋白缺乏症。

希特林蛋白缺乏症是常染色体隐性遗传病，此病呈全球性分布，发病率无性别差异，我国江南地区发病率偏高。此病是由于SLC25A13基因突变导致其编码的Citrin功能缺陷或不足，临床上主要表现为肝内胆汁淤积，尿黄、皮肤或巩膜持续黄染、肝功能异常、肝大或脾大、脂肪肝样变，也会伴有体重不增或有偏食等现象，还可有多项代谢紊乱，如低血糖、高乳酸、低蛋白血症、高脂血症等。

希特林蛋白缺乏症治疗上以控制饮食为主，给予患儿高蛋白、高脂、低碳水化合物饮食。母乳喂养者要停母乳，因母乳中含有乳糖，可换为富含中链脂肪酸的无乳糖奶粉。如出现严重的无法控制的肝衰竭，应考虑肝移植。

希特林蛋白缺乏症多在出生后数月发病，予以适当治疗后临床症状多在1岁内缓解。但有个别患者因感染或肝硬化等严重并发症而预后不良。一旦确诊，要记录患儿喜爱及抗拒的食物，排除相关影响因素;定期随访，复查血常规、生化、血氨、甲胎蛋白、血糖、凝血功能，建议1个月~3个月检查一次血、尿氨基酸以及生长指标(身高、体重)。

关键词：幼儿黄疸遗传代谢性疾病希特林蛋白缺乏症基因检测